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El Exoma

De


El exoma es la parte del genoma que es el codificante para proteínas, se llama así porque solo considera los exones, que son las partes de un gen que se traducen en proteína. (Garrigues F (2017).  La secuenciación completa del exoma es un proceso de laboratorio que determina de una sola vez toda la secuencia única del ADN. La secuenciación completa del exoma brinda la oportunidad de obtener respuesta a los pacientes que han sido evaluados por varios proveedores de atención médica sin resultados. (Andrade S (2016).

Se amplía el número de genes que forman parte del exoma, haciendo que se tenga más herramientas para prevenir o tratar ciertas enfermedades. (Arcos M (2019).  Es una herramienta con gran potencial diagnóstico. Actualmente, la destreza de examinar la parte codificante del genoma permite identificar el origen genético de alrededor de un 25% de los pacientes para los que existen evidencias de una enfermedad hereditaria. (Tolosa, A (2020)


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